Connor Dalby, um adolescente com uma alteração genética rara associada a epilepsia grave, conseguiu dar os primeiros passos sem ajuda depois de receber um medicamento experimental desenvolvido especificamente para a mutação que apresenta. O jovem chegou a sofrer entre 50 e 100 crises epiléticas por dia durante a infância e os médicos chegaram a prever que não sobreviveria para além dos quatro anos.
A evolução aconteceu depois de o tratamento personalizado começar a ser administrado, numa abordagem destinada a atuar diretamente sobre a alteração genética responsável pela doença. Mais de um ano após o início da terapêutica, a frequência das crises de Connor diminuiu cerca de 90% e o adolescente consegue atualmente caminhar sozinho durante vários passos.
Tratamento criado para uma única alteração genética
De acordo com a SIC Notícias, Connor tem uma mutação no gene SCN2A, responsável pela produção de uma proteína envolvida na comunicação entre as células nervosas do cérebro. Alterações neste gene podem estar associadas a epilepsia grave, atrasos no desenvolvimento e dificuldades de movimento, entre outros problemas.
O medicamento foi desenvolvido através de uma abordagem de medicina personalizada, recorrendo a moléculas conhecidas como oligonucleótidos antisense. O objetivo é atuar sobre a versão alterada do gene e impedir a produção da proteína associada à doença, preservando a versão saudável.
Connor recebeu a primeira dose do tratamento quando tinha 14 anos. A administração é feita através de uma injeção na coluna vertebral, permitindo que o medicamento chegue ao líquido que envolve o cérebro e a medula espinal. As doses são repetidas a cada dois ou três meses.
Menos crises e mais autonomia
Os resultados acompanhados durante a investigação mostram uma redução significativa das crises epiléticas. Depois de mais de um ano de tratamento, a frequência diminuiu cerca de 90%, enquanto a percentagem de dias em que Connor não teve qualquer crise passou de zero para 46%.
A alteração não se ficou pelos números relacionados com a epilepsia. O adolescente consegue agora dar entre 50 e 60 passos sem assistência, uma capacidade que não tinha anteriormente. “Alterou completamente a nossa qualidade de vida e deu-lhe algumas capacidades e um nível de independência que antes não tinha”, afirmou Kelley Del Real, mãe de Connor, citada pela SIC Notícias.
O caso foi incluído num estudo que acompanhou dois doentes com alterações diferentes no mesmo gene. O segundo participante tinha nove anos quando começou a receber o tratamento personalizado destinado à mutação que apresentava.
Outro caso acompanhado pelos investigadores
Nesse segundo caso, a redução da frequência das crises rondou os 26%, um resultado que não atingiu significado estatístico. Ainda assim, o tratamento permitiu que a criança deixasse de tomar um dos medicamentos contra a epilepsia que utilizava desde bebé.
Os dois participantes toleraram os tratamentos sem registo de efeitos adversos graves. As análises laboratoriais e os exames realizados ao cérebro apresentaram resultados considerados normais ao longo do acompanhamento.
A investigação foi publicada na revista científica Nature Medicine e coloca em evidência uma das possibilidades da medicina personalizada: desenvolver tratamentos dirigidos a alterações genéticas tão raras que dificilmente poderiam ser estudadas através de ensaios clínicos com um número elevado de participantes.
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