Uma senhora francesa foi submetida a uma análise de sangue de rotina e revelou um caso sem precedentes na medicina: o seu sangue era incompatível com todas as amostras testadas, incluindo as da própria família. A investigação genética subsequente identificou uma mutação genética, responsável por eliminar a presença de um antigénio até então desconhecido, agora designado Er⁶. Esta descoberta levou à definição, pela primeira vez, do grupo sanguíneo Gwada negativo.
De acordo com o ScienceAlert, os especialistas perceberam que a paciente, de Guadalupe, nas Caraíbas, não se enquadrava em nenhum dos grupos sanguíneos conhecidos. Foram então feitos testes genéticos mais avançados para tentar compreender o que estava a acontecer. O objetivo era perceber por que razão o organismo rejeitava todos os tipos de sangue até então considerados compatíveis.
A descoberta de algo nunca antes visto
Durante a análise, os cientistas identificaram uma mutação rara num gene chamado PIGZ. Esta alteração impediu a presença de certas proteínas na superfície das células do sangue, responsáveis por definir o tipo sanguíneo de uma pessoa.
Sem estas proteínas, conhecidas como antigénios, o corpo da paciente reage contra qualquer transfusão com sangue convencional.
O resultado foi a identificação de um novo tipo de antigénio, uma espécie de sinal no sangue, que nunca tinha sido encontrado em nenhum outro ser humano.
Um tipo de sangue que ninguém mais tem
Este novo antigénio foi chamado de Er⁶ e passou a integrar um sistema pouco conhecido, o sistema Er, que agora ganha maior destaque. A paciente foi considerada Er⁶ negativa, ou seja, sem esse antigénio.
Segundo a fonte acima citada, o laboratório francês responsável pelo estudo concluiu que este caso é único. O imunologista Bruno Coste afirmou que o sangue da mulher “é sem dúvida o único caso conhecido no mundo”.
Até agora, apenas cinco variantes diferentes foram descritas dentro do sistema Er, sendo esta a mais recente.
Transfusões seriam perigosas
Apesar de a paciente estar atualmente estável e não necessitar de transfusão no imediato, a descoberta preocupa os médicos.
Caso venha a precisar de sangue no futuro, será muito difícil encontrar alguém compatível, uma vez que não existem dadores conhecidos com o mesmo perfil.
Qualquer transfusão com os tipos sanguíneos comuns poderá ser rejeitada pelo corpo, com consequências graves. Reações imunes deste tipo podem causar febres, falência de órgãos ou mesmo colocar a vida em risco.
O que isto muda para a medicina
Esta descoberta ajuda a explicar por que motivo algumas pessoas têm reações inesperadas a transfusões, mesmo quando todos os testes parecem normais.
Explica a mesma fonte que, no passado, alguns casos clínicos ficaram sem resposta por não se conhecerem antigénios como este. Com esta nova informação, será possível melhorar os cuidados em situações raras e compreender melhor fenómenos de rejeição inexplicáveis.
Também pode ter implicações no acompanhamento de gravidezes em risco, quando há incompatibilidade entre o sangue da mãe e do bebé.
Pode haver mais pessoas com este tipo de sangue?
Por enquanto, não foi identificado mais ninguém com este tipo de sangue. Mas os cientistas continuam a procurar e apelam à análise cuidada de casos semelhantes em todo o mundo.
A esperança é que, com mais testes especializados e uma vigilância clínica mais atenta, possam ser encontrados outros indivíduos com esta mesma mutação.
Conforme o ScienceAlert, esta descoberta reforça a importância de não ignorar incompatibilidades invulgares e de continuar a aprofundar o conhecimento sobre o sangue humano.
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