Oitocentos mil portugueses com doenças raras: em que estado estamos?
Doença rara é aquela que tem uma incidência de um caso em cada 2.000 pessoas. Estão hoje identificadas cerca de 7.000 deste género: cerca de 80 por cento tem caráter genético, existe capacidade de confirmação diagnóstica laboratorial precisa para cerca de 3.600 casos e terapêutica específica para 10 por cento das entidades. […]