Os números apontam para 20 milhões de europeus contagiados com doenças raras. O diagnóstico continua a ser difícil e alcançar a compreensão das pessoas à volta também.
O conceito de “doença rara” é, certamente conhecido por todos, mas será que realmente sabemos o que são? Uma doença rara é quando existem menos de 2.000 pessoas que possuem a patologia.
Estas doenças são de foro metabólico, oncológico e, uma parte, pode ser também de origem genética. Alguns exemplos são o síndrome de Aase-Smith, a leucinose e o quimerismo.
Comemora-se hoje o Dia Mundial das Doenças Raras, como forma de alertar para a importância destas patologias, que afetam uma pequena percentagem da população e são de difícil diagnóstico, tratamento e também aceitação e compreensão. Muitas barreiras continuam por se ultrapassar.
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