Skip to content
Postal

Postal

Informação, Opinião e Conteúdos Especiais

Menu
  • Últimas
  • Papel
    • Cultura.Sul
    • Caderno Alcoutim
  • Secções
    • Algarve
    • Nacional
      • Tempo
    • Europa
    • Mundo
    • Europe Direct Algarve
    • Economia
    • Saúde
    • Vida & Lazer
      • Astrologia
      • Animais
      • Gastronomia
    • Utilitários
    • Auto
    • Tech
    • Cultura
      • Ensino
      • Ciência
    • Desporto
    • Política
    • Opinião
    • Video
    • Pub
      • Patrocinado
  • Projetos
    • Postal Studio
    • Branded Content
    • Postal AI
  • ANUNCIAR
  • Sobre nós
    • Contactos e ficha técnica do Postal
    • Política de Privacidade
Menu
INÊS ALVES, médica Presidente da ANDO Portugal - Associação Nacional de Displasias Ósseas | Foto DR
Opinião, Saúde

O futuro da investigação em doenças raras | Por Inês Alves

“Ao participarmos em redes internacionais como membros ativos, o nosso país entra na vanguarda da investigação centrada na pessoa com doença ou condição rara”

18:10 23 Outubro, 2025 17:58 23 Outubro, 2025 | Cristina Mendonça
Share this…
  • Facebook
  • Messenger
  • Whatsapp
  • Twitter
  • Telegram
  • Email
  • Threads
  • Linkedin
  • Pinterest

No dia 23 de outubro, assinalamos o Dia de Sensibilização para a Hipofosfatémia Ligada ao X (XLH), uma doença rara que afeta o metabolismo do fosfato e compromete o desenvolvimento ósseo desde a infância. Mas marcar este dia, é mais do que sensibilizar para este diagnóstico raro. É também dar visibilidade à transformação da ciência, abrindo oportunidades para a participação ativa de crianças e jovens na investigação das suas próprias condições.

A ANDO Portugal surgiu pela necessidade de dar voz a quem vivia na invisibilidade das doenças ósseas raras. E ao longo de 10 anos, alavancamos a participação da ANDO como parceiro ativo na investigação científica, entre projetos de ciência básica e clínica, social entre outras, com foco em avançar conhecimento em displasias ósseas. Colaboramos com investigadores, participamos em redes europeias de referência, e contribuímos para estudos que moldam políticas de saúde. Mas a verdadeira inovação teve início quando abrimos oportunidades aos próximos colaboradores: às crianças e jovens que têm uma displasia óssea.

É preciso envolver os mais jovens em ciência e nos cuidados em saúde. E este passo é mais dos que preencher uma lacuna. É aceder a uma fonte de conhecimento única e despertar as mentes do futuro. Os jovens trazem perspetivas que nenhum questionário validado consegue capturar: sabem o que realmente importa no dia-a-dia, identificam lacunas nos cuidados que os adultos normalizam, ou pior, agudizam, e fazem perguntas que os investigadores experientes já não fazem.

Ao participarmos em redes internacionais como membros ativos, o nosso país entra na vanguarda da investigação centrada na pessoa com doença ou condição rara. Os dados e conhecimentos gerados por jovens em projetos, nacionais e europeus, aportam um valor imenso para as políticas nacionais, e podem ainda melhorar protocolos clínicos, e acelerar o acesso a terapêuticas inovadoras.  E com esta visão, criamos a ANDO Kids, que integra redes europeus de jovens agentes de mudança.

Quando uma criança de 12 anos questiona por que um questionário de qualidade de vida não inclui perguntas sobre participar em atividades escolares, ou quando um adolescente sugere simplificar o consentimento informado, é mais do que dar uma opinião. Estão a tornar a ciência mais relevante, mais ética, e mais eficaz. Em vez de serem “doentes” definidos por limitações, tornam-se exploradores de territórios inexplorados, detetives que procuram respostas, miúdos cool que podem ajudar outros como eles.

O livro “Em Busca do Fosfato Perdido“, é um exemplo de como a complexa bioquímica da XLH pode ser transportada para uma aventura, enquanto se desmistifica a condição sem a simplificar em excesso. Neste livro, o Pedro e o seu fosfato mágico, tocam em conceitos de metabolismo mineral através da metáfora, tornando o conhecimento acessível e envolvente, em que uma base científica é partilhada como história. Quando uma criança fecha o livro, poderá pergunta-se “E onde está o meu fosfato?”, e com isto,estará a fazer a pergunta que fez parte de vários anos de investigação. Ao aceitar o desafio de pensar sobre estas questões, cada criança está a dar o primeiro passo numa vida mais inquisitiva, curiosa e de procura de soluções, quer na sua vida diária, que na vida social, educativa e profissional.

E sim, a investigação em doenças raras está a passar por uma transformação fundamental. O modelo tradicional (de investigadores estudam doentes) está a dar lugar a um modelo colaborativo onde diferentes intervenientes são co-investigadores. E quando damos às crianças as ferramentas para compreenderem a sua condição e a oportunidade de contribuírem para a sua solução, estamos a abrir oportunidades às futuras geração sabem que viver com uma doença rara não significa viver à margem das oportunidades, mas poder estar na linha da frente.

Para saber mais sobre a ANDO Kids visite https://www.andoportugal.org/ando-portugal/ando-kids.html

Para solicitar um exemplar gratuito do “Em busca do fosfato perdido” aceda ao site da ANDO aqui https://www.andoportugal.org/livros-infantis/em-busca-do-fosfato-perdido.html

Leia também: Temporal a caminho de Portugal: chuvas ‘torrenciais’ e ondas até 7 metros vão afetar estas regiões

Google News
Siga o POSTAL no Google Notícias
Mundo Nacional

Campanha do Mundial faz disparar reclamações contra a Coca-Cola em Portugal e este é o motivo

17:00 15 Julho, 2026 15:12 15 Julho, 2026 | Rubén Gonçalves

A campanha da Coca-Cola ligada ao Mundial 2026 está a gerar dezenas de reclamações em Portugal

Algarve Cultura

“Verão em Tavira” leva mais de 20 espetáculos à Praça da República

12:20 15 Julho, 2026 12:20 15 Julho, 2026 | Cristina Mendonça

Artistas nacionais, bandas locais, ranchos folclóricos e grupos de dança sobem ao palco no centro histórico de Tavira

Cristiano Ronaldo com a família na praia de Faro. Crédito: Instagram @georginagio | DR
Nacional

“A pessoa sai da barraca, mas a barraca não sai da pessoa”: Cristiano Ronaldo coloca esta placa na sua mansão de Cascais e divide opiniões

15:00 15 Julho, 2026 16:09 15 Julho, 2026 | Rubén Gonçalves

O futebolista português Cristiano Ronaldo colocou uma placa com a inscrição “Dream House CR7” no portão da mansão que construiu em Cascais

Bandeira com riscas amarela e vermelha na praia.
Nacional Vida & Lazer

Muitos banhistas não reparam nas bandeiras com riscas vermelha e amarela que se colocam aos pares nas praias: conheça o significado

14:10 12 Julho, 2026 14:27 7 Julho, 2026 | Miguel Frazão

Nem todos os banhistas conhecem o significado das duas bandeiras com riscas vermelhas e amarelas colocadas lado a lado nas praias

Avião Ryanair. Crédito: Freepik AI
Europa

“Se morrermos, morremos juntos”: janela solta-se em pleno voo da Ryanair e mulher agarra marido para evitar tragédia

13:50 15 Julho, 2026 13:29 15 Julho, 2026 | Rubén Gonçalves

Um voo comercial da Ryanair transformou-se num cenário de pânico poucos minutos após a descolagem, quando uma janela se soltou em pleno ar

Europa Saúde

Dia histórico: França aprova lei que permite eutanásia e suicídio assistido

22:25 15 Julho, 2026 19:25 15 Julho, 2026 | Rubén Gonçalves

O parlamento francês aprovou uma das leis mais debatidas dos últimos anos, abrindo caminho à eutanásia e ao suicídio assistido

Montanha-russa.
Nacional Vida & Lazer

Vem a caminho de Portugal um novo parque temático com teleférico e montanha-russa

10:50 12 Julho, 2026 17:11 7 Julho, 2026 | Miguel Frazão

Novo parque temático com teleférico, montanha-russa e dezenas de atividades ao ar livre está projetado para transformar Castanheira de Pera

Militares da GNR. Crédito: Lusa
Algarve

GNR apreende cerca de 1.000 camisolas desportivas contrafeitas em Faro e Portimão

14:40 15 Julho, 2026 14:24 15 Julho, 2026 | Miguel Frazão

Operação da GNR em Faro e Portimão resultou na apreensão de mais de 1.400 artigos contrafeitos, incluindo quase 1.000 camisolas desportivas

Estação Ferroviária de Faro.
Algarve

Está a chegar à estação de comboios de Faro uma passagem superior pedonal

12:10 15 Julho, 2026 11:43 15 Julho, 2026 | Miguel Frazão

Em Faro, a estação ferroviária vai receber uma passagem superior pedonal e obras de modernização num investimento superior a 2.000.000€

Burlão. Crédito: Freepik
Economia Nacional Tech

É cliente de algum? Novo vírus pode espiar contas bancárias de clientes destes bancos portugueses

22:30 14 Julho, 2026 18:59 14 Julho, 2026 | Rubén Gonçalves

A ameaça permanece escondida no computador até detetar a entrada num serviço de banca online, podendo registar vários movimentos nos bancos

Opinião

Quando o provisório se instala: o problema das chefias em substituição na Administração Pública | Por Luís Ganhão

09:30 15 Julho, 2026 09:28 15 Julho, 2026 | Cristina Mendonça

"Uma Administração Pública moderna não deve apenas escolher bons dirigentes. Deve assegurar que os melhores têm uma oportunidade real de competir por esses lugares"

Ensino Opinião Política

No cume da crise | Por José Figueiredo Santos

17:10 15 Julho, 2026 17:01 15 Julho, 2026 | Cristina Mendonça

"Talvez um dia descubram que governar nunca consistiu em derrotar o adversário, mas em impedir que o país saia derrotado"

Guarda-sol colocado à frente de concessão na praia. Crédito: Foto AI
Algarve Nacional

Pode levar multa por colocar o chapéu de sol em frente à concessão na praia no Algarve? Advogada responde

14:30 13 Julho, 2026 14:01 13 Julho, 2026 | Rubén Gonçalves

Colocar um chapéu de sol junto a uma concessão na praia pode gerar conflitos, mas nem sempre dá direito a multa

Juíz no tribunal. Crédito: Freepik AI
Economia Nacional

Nova lei das heranças: saiba quando um imóvel pode ser vendido contra a vontade dos herdeiros

14:04 14 Julho, 2026 14:04 14 Julho, 2026 | João Luís

Imóveis presos em heranças indivisas podem vir a ser vendidos mesmo sem acordo total. Mas há casos em que a nova lei não se aplica

Agentes da PSP a fiscalizar carros estacionados. Crédito: Freepik AI
Auto Nacional

Estaciona assim? Pode estar a cometer uma infração e arrisca coima até 150 euros

20:30 14 Julho, 2026 14:44 14 Julho, 2026 | João Luís

Há um erro comum ao estacionar que muitos condutores ignoram, mas o Código da Estrada prevê coimas que podem chegar aos 150 euros

Gibraltar.
Europa

Vedação que separa Gibraltar de Espanha vai cair na próxima meia-noite e acaba-se a fronteira terrestre

12:36 14 Julho, 2026 11:52 14 Julho, 2026 | Miguel Frazão

Barreira que separa Gibraltar de Espanha vai deixar de existir e os controlos de passaportes na fronteira terrestre chegam ao fim

Mundo, Nacional

Campanha do Mundial faz disparar reclamações contra a Coca-Cola em Portugal e este é o motivo

17:00 15 Julho, 2026 15:12 15 Julho, 2026 | Rubén Gonçalves

A campanha da Coca-Cola ligada ao Mundial 2026 está a gerar dezenas de reclamações em Portugal

Algarve, Cultura

“Verão em Tavira” leva mais de 20 espetáculos à Praça da República

12:20 15 Julho, 2026 12:20 15 Julho, 2026 | Cristina Mendonça

Artistas nacionais, bandas locais, ranchos folclóricos e grupos de dança sobem ao palco no centro histórico de Tavira

Cristiano Ronaldo com a família na praia de Faro. Crédito: Instagram @georginagio | DR
Nacional

“A pessoa sai da barraca, mas a barraca não sai da pessoa”: Cristiano Ronaldo coloca esta placa na sua mansão de Cascais e divide opiniões

15:00 15 Julho, 2026 16:09 15 Julho, 2026 | Rubén Gonçalves

O futebolista português Cristiano Ronaldo colocou uma placa com a inscrição “Dream House CR7” no portão da mansão que construiu em Cascais

Bandeira com riscas amarela e vermelha na praia.
Nacional, Vida & Lazer

Muitos banhistas não reparam nas bandeiras com riscas vermelha e amarela que se colocam aos pares nas praias: conheça o significado

14:10 12 Julho, 2026 14:27 7 Julho, 2026 | Miguel Frazão

Nem todos os banhistas conhecem o significado das duas bandeiras com riscas vermelhas e amarelas colocadas lado a lado nas praias

Avião Ryanair. Crédito: Freepik AI
Europa

“Se morrermos, morremos juntos”: janela solta-se em pleno voo da Ryanair e mulher agarra marido para evitar tragédia

13:50 15 Julho, 2026 13:29 15 Julho, 2026 | Rubén Gonçalves

Um voo comercial da Ryanair transformou-se num cenário de pânico poucos minutos após a descolagem, quando uma janela se soltou em pleno ar

Europa, Saúde

Dia histórico: França aprova lei que permite eutanásia e suicídio assistido

22:25 15 Julho, 2026 19:25 15 Julho, 2026 | Rubén Gonçalves

O parlamento francês aprovou uma das leis mais debatidas dos últimos anos, abrindo caminho à eutanásia e ao suicídio assistido

Montanha-russa.
Nacional, Vida & Lazer

Vem a caminho de Portugal um novo parque temático com teleférico e montanha-russa

10:50 12 Julho, 2026 17:11 7 Julho, 2026 | Miguel Frazão

Novo parque temático com teleférico, montanha-russa e dezenas de atividades ao ar livre está projetado para transformar Castanheira de Pera

Militares da GNR. Crédito: Lusa
Algarve

GNR apreende cerca de 1.000 camisolas desportivas contrafeitas em Faro e Portimão

14:40 15 Julho, 2026 14:24 15 Julho, 2026 | Miguel Frazão

Operação da GNR em Faro e Portimão resultou na apreensão de mais de 1.400 artigos contrafeitos, incluindo quase 1.000 camisolas desportivas

Estação Ferroviária de Faro.
Algarve

Está a chegar à estação de comboios de Faro uma passagem superior pedonal

12:10 15 Julho, 2026 11:43 15 Julho, 2026 | Miguel Frazão

Em Faro, a estação ferroviária vai receber uma passagem superior pedonal e obras de modernização num investimento superior a 2.000.000€

Burlão. Crédito: Freepik
Economia, Nacional, Tech

É cliente de algum? Novo vírus pode espiar contas bancárias de clientes destes bancos portugueses

22:30 14 Julho, 2026 18:59 14 Julho, 2026 | Rubén Gonçalves

A ameaça permanece escondida no computador até detetar a entrada num serviço de banca online, podendo registar vários movimentos nos bancos

Opinião

Quando o provisório se instala: o problema das chefias em substituição na Administração Pública | Por Luís Ganhão

09:30 15 Julho, 2026 09:28 15 Julho, 2026 | Cristina Mendonça

"Uma Administração Pública moderna não deve apenas escolher bons dirigentes. Deve assegurar que os melhores têm uma oportunidade real de competir por esses lugares"

Ensino, Opinião, Política

No cume da crise | Por José Figueiredo Santos

17:10 15 Julho, 2026 17:01 15 Julho, 2026 | Cristina Mendonça

"Talvez um dia descubram que governar nunca consistiu em derrotar o adversário, mas em impedir que o país saia derrotado"

Guarda-sol colocado à frente de concessão na praia. Crédito: Foto AI
Algarve, Nacional

Pode levar multa por colocar o chapéu de sol em frente à concessão na praia no Algarve? Advogada responde

14:30 13 Julho, 2026 14:01 13 Julho, 2026 | Rubén Gonçalves

Colocar um chapéu de sol junto a uma concessão na praia pode gerar conflitos, mas nem sempre dá direito a multa

Juíz no tribunal. Crédito: Freepik AI
Economia, Nacional

Nova lei das heranças: saiba quando um imóvel pode ser vendido contra a vontade dos herdeiros

14:04 14 Julho, 2026 14:04 14 Julho, 2026 | João Luís

Imóveis presos em heranças indivisas podem vir a ser vendidos mesmo sem acordo total. Mas há casos em que a nova lei não se aplica

Agentes da PSP a fiscalizar carros estacionados. Crédito: Freepik AI
Auto, Nacional

Estaciona assim? Pode estar a cometer uma infração e arrisca coima até 150 euros

20:30 14 Julho, 2026 14:44 14 Julho, 2026 | João Luís

Há um erro comum ao estacionar que muitos condutores ignoram, mas o Código da Estrada prevê coimas que podem chegar aos 150 euros

Gibraltar.
Europa

Vedação que separa Gibraltar de Espanha vai cair na próxima meia-noite e acaba-se a fronteira terrestre

12:36 14 Julho, 2026 11:52 14 Julho, 2026 | Miguel Frazão

Barreira que separa Gibraltar de Espanha vai deixar de existir e os controlos de passaportes na fronteira terrestre chegam ao fim

Últimas Notícias

  • Dia histórico: França aprova lei que permite eutanásia e suicídio assistido
    Dia histórico: França aprova lei que permite eutanásia e suicídio assistido
  • GNR deixa aviso antes das férias: mais de 4.000 condutores apanhados em infração que muitos desconhecem e que pode sair cara
    GNR deixa aviso antes das férias: mais de 4.000 condutores apanhados em infração que muitos desconhecem e que pode sair cara
  • Bombeiros de Albufeira recebem 18 novos fatos de proteção individual
    Bombeiros de Albufeira recebem 18 novos fatos de proteção individual
  • Internacional neozelandês Sarpreet Singh reforça o Farense
    Internacional neozelandês Sarpreet Singh reforça o Farense
  • Alerta nos Estados Unidos: parasita transmitido por alimentos que causa “diarreia explosiva” já infetou milhares de pessoas
    Alerta nos Estados Unidos: parasita transmitido por alimentos que causa “diarreia explosiva” já infetou milhares de pessoas

Opinião

  • No cume da crise | Por José Figueiredo Santos
    No cume da crise | Por José Figueiredo Santos
  • Novo relatório da OCDE confirma: Portugal está no topo da rigidez laboral
    Novo relatório da OCDE confirma: Portugal está no topo da rigidez laboral
  • Uma bela homenagem ao pai da narrativa histórica em Portugal | Por Mário Beja Santos
    Uma bela homenagem ao pai da narrativa histórica em Portugal | Por Mário Beja Santos

Europe Direct Algarve

  • Novo relatório da OCDE confirma: Portugal está no topo da rigidez laboral
    Novo relatório da OCDE confirma: Portugal está no topo da rigidez laboral
  • Algarve 2030 apresenta novos apoios às empresas em Albufeira e Loulé
    Algarve 2030 apresenta novos apoios às empresas em Albufeira e Loulé
Há um novo Postal nas bancas com o Expresso
Seguir
Configurações de privacidade
©2026 Postal