Skip to content
Postal

Postal

Informação, Opinião e Conteúdos Especiais

Menu
  • Últimas
  • Papel
    • Cultura.Sul
    • Caderno Alcoutim
  • Secções
    • Algarve
    • Nacional
      • Tempo
    • Europa
    • Mundo
    • Europe Direct Algarve
    • Economia
    • Saúde
    • Vida & Lazer
      • Astrologia
      • Animais
      • Gastronomia
    • Utilitários
    • Auto
    • Tech
    • Cultura
      • Ensino
      • Ciência
    • Desporto
    • Política
    • Opinião
    • Video
    • Pub
      • Patrocinado
  • Projetos
    • Postal Studio
    • Branded Content
    • Postal AI
  • ANUNCIAR
  • Sobre nós
    • Política de Privacidade
    • Ficha Técnica e Contactos do Postal
Menu
INÊS ALVES, médica Presidente da ANDO Portugal - Associação Nacional de Displasias Ósseas | Foto DR
Opinião, Saúde

O futuro da investigação em doenças raras | Por Inês Alves

“Ao participarmos em redes internacionais como membros ativos, o nosso país entra na vanguarda da investigação centrada na pessoa com doença ou condição rara”

18:10 23 Outubro, 2025 17:58 23 Outubro, 2025 | Cristina Mendonça
Share this…
  • Facebook
  • Messenger
  • Whatsapp
  • Twitter
  • Telegram
  • Email
  • Threads
  • Linkedin
  • Pinterest

No dia 23 de outubro, assinalamos o Dia de Sensibilização para a Hipofosfatémia Ligada ao X (XLH), uma doença rara que afeta o metabolismo do fosfato e compromete o desenvolvimento ósseo desde a infância. Mas marcar este dia, é mais do que sensibilizar para este diagnóstico raro. É também dar visibilidade à transformação da ciência, abrindo oportunidades para a participação ativa de crianças e jovens na investigação das suas próprias condições.

A ANDO Portugal surgiu pela necessidade de dar voz a quem vivia na invisibilidade das doenças ósseas raras. E ao longo de 10 anos, alavancamos a participação da ANDO como parceiro ativo na investigação científica, entre projetos de ciência básica e clínica, social entre outras, com foco em avançar conhecimento em displasias ósseas. Colaboramos com investigadores, participamos em redes europeias de referência, e contribuímos para estudos que moldam políticas de saúde. Mas a verdadeira inovação teve início quando abrimos oportunidades aos próximos colaboradores: às crianças e jovens que têm uma displasia óssea.

É preciso envolver os mais jovens em ciência e nos cuidados em saúde. E este passo é mais dos que preencher uma lacuna. É aceder a uma fonte de conhecimento única e despertar as mentes do futuro. Os jovens trazem perspetivas que nenhum questionário validado consegue capturar: sabem o que realmente importa no dia-a-dia, identificam lacunas nos cuidados que os adultos normalizam, ou pior, agudizam, e fazem perguntas que os investigadores experientes já não fazem.

Ao participarmos em redes internacionais como membros ativos, o nosso país entra na vanguarda da investigação centrada na pessoa com doença ou condição rara. Os dados e conhecimentos gerados por jovens em projetos, nacionais e europeus, aportam um valor imenso para as políticas nacionais, e podem ainda melhorar protocolos clínicos, e acelerar o acesso a terapêuticas inovadoras.  E com esta visão, criamos a ANDO Kids, que integra redes europeus de jovens agentes de mudança.

Quando uma criança de 12 anos questiona por que um questionário de qualidade de vida não inclui perguntas sobre participar em atividades escolares, ou quando um adolescente sugere simplificar o consentimento informado, é mais do que dar uma opinião. Estão a tornar a ciência mais relevante, mais ética, e mais eficaz. Em vez de serem “doentes” definidos por limitações, tornam-se exploradores de territórios inexplorados, detetives que procuram respostas, miúdos cool que podem ajudar outros como eles.

O livro “Em Busca do Fosfato Perdido“, é um exemplo de como a complexa bioquímica da XLH pode ser transportada para uma aventura, enquanto se desmistifica a condição sem a simplificar em excesso. Neste livro, o Pedro e o seu fosfato mágico, tocam em conceitos de metabolismo mineral através da metáfora, tornando o conhecimento acessível e envolvente, em que uma base científica é partilhada como história. Quando uma criança fecha o livro, poderá pergunta-se “E onde está o meu fosfato?”, e com isto,estará a fazer a pergunta que fez parte de vários anos de investigação. Ao aceitar o desafio de pensar sobre estas questões, cada criança está a dar o primeiro passo numa vida mais inquisitiva, curiosa e de procura de soluções, quer na sua vida diária, que na vida social, educativa e profissional.

E sim, a investigação em doenças raras está a passar por uma transformação fundamental. O modelo tradicional (de investigadores estudam doentes) está a dar lugar a um modelo colaborativo onde diferentes intervenientes são co-investigadores. E quando damos às crianças as ferramentas para compreenderem a sua condição e a oportunidade de contribuírem para a sua solução, estamos a abrir oportunidades às futuras geração sabem que viver com uma doença rara não significa viver à margem das oportunidades, mas poder estar na linha da frente.

Para saber mais sobre a ANDO Kids visite https://www.andoportugal.org/ando-portugal/ando-kids.html

Para solicitar um exemplar gratuito do “Em busca do fosfato perdido” aceda ao site da ANDO aqui https://www.andoportugal.org/livros-infantis/em-busca-do-fosfato-perdido.html

Leia também: Temporal a caminho de Portugal: chuvas ‘torrenciais’ e ondas até 7 metros vão afetar estas regiões

Google News
Siga o POSTAL no Google Notícias
Lidl. Crédito: DR
Economia Nacional

Lidl ‘acelera’ e abre mais duas lojas em Portugal com uma estreia neste concelho: conheça as novas localizações

09:30 22 Junho, 2026 02:54 22 Junho, 2026 | Gonçalo Viegas

Continuando a sua expansão em Portugal, o Lidl abriu agora mais duas lojas em Portugal, com um investimento estimado nos 15 milhões de euros

Algarve

Acidente na rotunda do Aeroporto de Faro deixa homem gravemente ferido

09:10 22 Junho, 2026 09:13 22 Junho, 2026 | Cristina Mendonça

Viatura despistou-se no acesso ao Aeroporto de Faro, derrubando sinais de trânsito e uma estátua de pedra

Algarve

Idoso burlado em 2.300 euros leva PSP a deter homem de 24 anos em Faro

08:50 22 Junho, 2026 08:18 22 Junho, 2026 | Cristina Mendonça

Vítima de 74 anos entregou 2.300 euros após alegado acidente e novos pedidos mensais durante dois anos

Miguel Esteves Cardoso
Algarve Vida & Lazer

Miguel Esteves Cardoso sobre a água do Algarve: “Para mim chega para fazer a distinção entre a vida e a morte”

20:18 21 Junho, 2026 20:28 21 Junho, 2026 | Afonso Dias Freire

“Quando Deus me tirar tudo, […] gostaria primeiro que passassem os olhos por aqui, porque é aqui que falo de uma coisa […] que para mim chega para fazer a distinção entre a vida e a morte: a água do Algarve”, escreve o cronista

Mulher em chamada. Crédito: Freepik
Tech

Recebe muitas chamadas spam? Especialistas identificam erro que leva a que receba cada vez mais contactos

09:00 22 Junho, 2026 02:44 22 Junho, 2026 | Gonçalo Viegas

Especialistas avisam para erro que muitas pessoas cometem sem saber e que pode levar a que receba mais chamadas spam

Algarve Cultura

“Poesias do Mundo” celebra 10 anos com Nero no Festival MED

11:10 22 Junho, 2026 11:12 22 Junho, 2026 | Cristina Mendonça

Nero participa na edição comemorativa dos 10 anos de “Poesias do Mundo”, projeto criado em 2016 pelo poeta louletano Tápê

Carros no trânsito. Crédito: Freepik
Auto Nacional

Autoridade Tributária alerta condutores: se conduz um veículo comprado nestas condições pode ter que pagar mais IVA

18:30 20 Junho, 2026 14:53 20 Junho, 2026 | Rubén Gonçalves

O esclarecimento da Autoridade Tributária relativamente ao IVA deixou muitos condutores em alerta

Burlão. Crédito: Freepik
Nacional Tech

Banco de Portugal alerta para burla que começa com uma chamada ou mensagem e pode acabar com a sua conta bancária ‘limpa’

11:00 22 Junho, 2026 10:00 22 Junho, 2026 | Daniel Fallows

Autoridades alertam para burla que usa SMS, chamadas falsas e códigos bancários para tentar enganar vítimas em Portugal

Opinião

Reconhecer e identificar para mudar | Por Andrea Moura e Joaquim Caeiro

11:29 22 Junho, 2026 11:32 22 Junho, 2026 | Cristina Mendonça

"Não existem receitas mágicas. Existe, sim, a possibilidade de mudar através da persistência, da consciência e da prática diária"

Hard Rock International.
Algarve Economia Vida & Lazer

Está a chegar a Portimão o primeiro hotel da cadeia Hard Rock

17:50 21 Junho, 2026 22:06 19 Junho, 2026 | Miguel Frazão

Primeiro hotel Hard Rock em Portugal está a nascer em Portimão, junto à Praia do Vau, e conta com 275 quartos

Europe Direct Algarve Opinião

Nova Bauhaus Europeia: Qual a pertinência da Nova Bauhaus Europeia no Algarve – nas áreas em que cada um trabalha? | Por Pedro Leitão

10:10 22 Junho, 2026 10:11 22 Junho, 2026 | Cristina Mendonça

"O movimento Nova Bahaus Europeia pode responder aos desafios algarvios incentivando a sustentabilidade e a inovação da pesca"

Opinião Tech

Entre o nome e o número | Por Luís Ganhão

08:00 22 Junho, 2026 07:41 22 Junho, 2026 | Cristina Mendonça

"A verdadeira questão não é saber se já nos tornámos números. A questão é saber se ainda valorizamos o suficiente aquilo que só o nome — a identidade singular, irrepetível — pode representar"

Algarve Vida & Lazer

“Mykonos portuguesa”: espanhóis rendidos a vila piscatória algarvia com “ruas de postal e longe do turismo massivo”

21:00 20 Junho, 2026 14:16 21 Junho, 2026 | Rubén Gonçalves

A vila algarvia mantém a tradição piscatória e tem sido comparada a uma “Mykonos portuguesa”

António Rosa.
Algarve

“Maior trauma da minha vida”: ex-concorrente do Casados à Primeira Vista é detido no Mercado de Faro e ‘culpa’ o filho pela noite na cela

18:50 19 Junho, 2026 13:13 18 Junho, 2026 | Miguel Frazão

Depois de sair de "Casados à Primeira Vista", António Rosa diz ter vivido o momento mais duro da sua vida, numa detenção inesperada em Faro

Economia Europa

Adeus esplanadas? Espanhóis multam até 50.000€ quem fizer isto durante uma onda de calor

17:00 21 Junho, 2026 14:02 21 Junho, 2026 | Rubén Gonçalves

Em Espanha, os bares e restaurantes passam a ter novas obrigações para proteger trabalhadores durante episódios de calor extremo

Crianças na piscina. Crédito: Freepik
Vida & Lazer

Ainda espera horas para ir ao banho depois de comer? Há um detalhe que quase ninguém conhece

17:50 21 Junho, 2026 12:46 21 Junho, 2026 | Tiago Alcobia

Durante gerações repetiu-se o mesmo aviso à beira-mar e na piscina. Mas a ciência tem uma resposta muito diferente daquela que muitos portugueses ouviram desde crianças

Lidl. Crédito: DR
Economia, Nacional

Lidl ‘acelera’ e abre mais duas lojas em Portugal com uma estreia neste concelho: conheça as novas localizações

09:30 22 Junho, 2026 02:54 22 Junho, 2026 | Gonçalo Viegas

Continuando a sua expansão em Portugal, o Lidl abriu agora mais duas lojas em Portugal, com um investimento estimado nos 15 milhões de euros

Algarve

Acidente na rotunda do Aeroporto de Faro deixa homem gravemente ferido

09:10 22 Junho, 2026 09:13 22 Junho, 2026 | Cristina Mendonça

Viatura despistou-se no acesso ao Aeroporto de Faro, derrubando sinais de trânsito e uma estátua de pedra

Algarve

Idoso burlado em 2.300 euros leva PSP a deter homem de 24 anos em Faro

08:50 22 Junho, 2026 08:18 22 Junho, 2026 | Cristina Mendonça

Vítima de 74 anos entregou 2.300 euros após alegado acidente e novos pedidos mensais durante dois anos

Miguel Esteves Cardoso
Algarve, Vida & Lazer

Miguel Esteves Cardoso sobre a água do Algarve: “Para mim chega para fazer a distinção entre a vida e a morte”

20:18 21 Junho, 2026 20:28 21 Junho, 2026 | Afonso Dias Freire

“Quando Deus me tirar tudo, […] gostaria primeiro que passassem os olhos por aqui, porque é aqui que falo de uma coisa […] que para mim chega para fazer a distinção entre a vida e a morte: a água do Algarve”, escreve o cronista

Mulher em chamada. Crédito: Freepik
Tech

Recebe muitas chamadas spam? Especialistas identificam erro que leva a que receba cada vez mais contactos

09:00 22 Junho, 2026 02:44 22 Junho, 2026 | Gonçalo Viegas

Especialistas avisam para erro que muitas pessoas cometem sem saber e que pode levar a que receba mais chamadas spam

Algarve, Cultura

“Poesias do Mundo” celebra 10 anos com Nero no Festival MED

11:10 22 Junho, 2026 11:12 22 Junho, 2026 | Cristina Mendonça

Nero participa na edição comemorativa dos 10 anos de “Poesias do Mundo”, projeto criado em 2016 pelo poeta louletano Tápê

Carros no trânsito. Crédito: Freepik
Auto, Nacional

Autoridade Tributária alerta condutores: se conduz um veículo comprado nestas condições pode ter que pagar mais IVA

18:30 20 Junho, 2026 14:53 20 Junho, 2026 | Rubén Gonçalves

O esclarecimento da Autoridade Tributária relativamente ao IVA deixou muitos condutores em alerta

Burlão. Crédito: Freepik
Nacional, Tech

Banco de Portugal alerta para burla que começa com uma chamada ou mensagem e pode acabar com a sua conta bancária ‘limpa’

11:00 22 Junho, 2026 10:00 22 Junho, 2026 | Daniel Fallows

Autoridades alertam para burla que usa SMS, chamadas falsas e códigos bancários para tentar enganar vítimas em Portugal

Opinião

Reconhecer e identificar para mudar | Por Andrea Moura e Joaquim Caeiro

11:29 22 Junho, 2026 11:32 22 Junho, 2026 | Cristina Mendonça

"Não existem receitas mágicas. Existe, sim, a possibilidade de mudar através da persistência, da consciência e da prática diária"

Hard Rock International.
Algarve, Economia, Vida & Lazer

Está a chegar a Portimão o primeiro hotel da cadeia Hard Rock

17:50 21 Junho, 2026 22:06 19 Junho, 2026 | Miguel Frazão

Primeiro hotel Hard Rock em Portugal está a nascer em Portimão, junto à Praia do Vau, e conta com 275 quartos

Europe Direct Algarve, Opinião

Nova Bauhaus Europeia: Qual a pertinência da Nova Bauhaus Europeia no Algarve – nas áreas em que cada um trabalha? | Por Pedro Leitão

10:10 22 Junho, 2026 10:11 22 Junho, 2026 | Cristina Mendonça

"O movimento Nova Bahaus Europeia pode responder aos desafios algarvios incentivando a sustentabilidade e a inovação da pesca"

Opinião, Tech

Entre o nome e o número | Por Luís Ganhão

08:00 22 Junho, 2026 07:41 22 Junho, 2026 | Cristina Mendonça

"A verdadeira questão não é saber se já nos tornámos números. A questão é saber se ainda valorizamos o suficiente aquilo que só o nome — a identidade singular, irrepetível — pode representar"

Algarve, Vida & Lazer

“Mykonos portuguesa”: espanhóis rendidos a vila piscatória algarvia com “ruas de postal e longe do turismo massivo”

21:00 20 Junho, 2026 14:16 21 Junho, 2026 | Rubén Gonçalves

A vila algarvia mantém a tradição piscatória e tem sido comparada a uma “Mykonos portuguesa”

António Rosa.
Algarve

“Maior trauma da minha vida”: ex-concorrente do Casados à Primeira Vista é detido no Mercado de Faro e ‘culpa’ o filho pela noite na cela

18:50 19 Junho, 2026 13:13 18 Junho, 2026 | Miguel Frazão

Depois de sair de "Casados à Primeira Vista", António Rosa diz ter vivido o momento mais duro da sua vida, numa detenção inesperada em Faro

Economia, Europa

Adeus esplanadas? Espanhóis multam até 50.000€ quem fizer isto durante uma onda de calor

17:00 21 Junho, 2026 14:02 21 Junho, 2026 | Rubén Gonçalves

Em Espanha, os bares e restaurantes passam a ter novas obrigações para proteger trabalhadores durante episódios de calor extremo

Crianças na piscina. Crédito: Freepik
Vida & Lazer

Ainda espera horas para ir ao banho depois de comer? Há um detalhe que quase ninguém conhece

17:50 21 Junho, 2026 12:46 21 Junho, 2026 | Tiago Alcobia

Durante gerações repetiu-se o mesmo aviso à beira-mar e na piscina. Mas a ciência tem uma resposta muito diferente daquela que muitos portugueses ouviram desde crianças

Últimas Notícias

  • “Poesias do Mundo” celebra 10 anos com Nero no Festival MED
    “Poesias do Mundo” celebra 10 anos com Nero no Festival MED
  • Banco de Portugal alerta para burla que começa com uma chamada ou mensagem e pode acabar com a sua conta bancária ‘limpa’
    Banco de Portugal alerta para burla que começa com uma chamada ou mensagem e pode acabar com a sua conta bancária ‘limpa’
  • Alunos de Tavira mostram criatividade em exposição de gravura no Teatro António Pinheiro
    Alunos de Tavira mostram criatividade em exposição de gravura no Teatro António Pinheiro
  • Tavirense João Neves junta-se à AFA para levar fair-play aos clubes do Algarve [vídeo]
    Tavirense João Neves junta-se à AFA para levar fair-play aos clubes do Algarve [vídeo]
  • Gonçalo Ramos vai casar logo após a final do Mundial e o tavirense João Neves será o padrinho
    Gonçalo Ramos vai casar logo após a final do Mundial e o tavirense João Neves será o padrinho

Opinião

  • Reconhecer e identificar para mudar | Por Andrea Moura e Joaquim Caeiro
    Reconhecer e identificar para mudar | Por Andrea Moura e Joaquim Caeiro
  • Nova Bauhaus Europeia: Qual a pertinência da Nova Bauhaus Europeia no Algarve – nas áreas em que cada um trabalha? | Por Pedro Leitão
    Nova Bauhaus Europeia: Qual a pertinência da Nova Bauhaus Europeia no Algarve – nas áreas em que cada um trabalha? | Por Pedro Leitão
  • Entre o nome e o número | Por Luís Ganhão
    Entre o nome e o número | Por Luís Ganhão

Europe Direct Algarve

  • Nova Bauhaus Europeia: Qual a pertinência da Nova Bauhaus Europeia no Algarve – nas áreas em que cada um trabalha? | Por Pedro Leitão
    Nova Bauhaus Europeia: Qual a pertinência da Nova Bauhaus Europeia no Algarve – nas áreas em que cada um trabalha? | Por Pedro Leitão
  • Já é oficial: diretiva da UE entrou em vigor e vêm aí novas regras para estes alimentos muito consumidos pelos portugueses
    Já é oficial: diretiva da UE entrou em vigor e vêm aí novas regras para estes alimentos muito consumidos pelos portugueses
Há um novo Postal nas bancas com o Expresso
Seguir
Configurações de privacidade
©2026 Postal