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INÊS ALVES, médica Presidente da ANDO Portugal - Associação Nacional de Displasias Ósseas | Foto DR
Opinião, Saúde

O futuro da investigação em doenças raras | Por Inês Alves

“Ao participarmos em redes internacionais como membros ativos, o nosso país entra na vanguarda da investigação centrada na pessoa com doença ou condição rara”

18:10 23 Outubro, 2025 17:58 23 Outubro, 2025 | Cristina Mendonça
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No dia 23 de outubro, assinalamos o Dia de Sensibilização para a Hipofosfatémia Ligada ao X (XLH), uma doença rara que afeta o metabolismo do fosfato e compromete o desenvolvimento ósseo desde a infância. Mas marcar este dia, é mais do que sensibilizar para este diagnóstico raro. É também dar visibilidade à transformação da ciência, abrindo oportunidades para a participação ativa de crianças e jovens na investigação das suas próprias condições.

A ANDO Portugal surgiu pela necessidade de dar voz a quem vivia na invisibilidade das doenças ósseas raras. E ao longo de 10 anos, alavancamos a participação da ANDO como parceiro ativo na investigação científica, entre projetos de ciência básica e clínica, social entre outras, com foco em avançar conhecimento em displasias ósseas. Colaboramos com investigadores, participamos em redes europeias de referência, e contribuímos para estudos que moldam políticas de saúde. Mas a verdadeira inovação teve início quando abrimos oportunidades aos próximos colaboradores: às crianças e jovens que têm uma displasia óssea.

É preciso envolver os mais jovens em ciência e nos cuidados em saúde. E este passo é mais dos que preencher uma lacuna. É aceder a uma fonte de conhecimento única e despertar as mentes do futuro. Os jovens trazem perspetivas que nenhum questionário validado consegue capturar: sabem o que realmente importa no dia-a-dia, identificam lacunas nos cuidados que os adultos normalizam, ou pior, agudizam, e fazem perguntas que os investigadores experientes já não fazem.

Ao participarmos em redes internacionais como membros ativos, o nosso país entra na vanguarda da investigação centrada na pessoa com doença ou condição rara. Os dados e conhecimentos gerados por jovens em projetos, nacionais e europeus, aportam um valor imenso para as políticas nacionais, e podem ainda melhorar protocolos clínicos, e acelerar o acesso a terapêuticas inovadoras.  E com esta visão, criamos a ANDO Kids, que integra redes europeus de jovens agentes de mudança.

Quando uma criança de 12 anos questiona por que um questionário de qualidade de vida não inclui perguntas sobre participar em atividades escolares, ou quando um adolescente sugere simplificar o consentimento informado, é mais do que dar uma opinião. Estão a tornar a ciência mais relevante, mais ética, e mais eficaz. Em vez de serem “doentes” definidos por limitações, tornam-se exploradores de territórios inexplorados, detetives que procuram respostas, miúdos cool que podem ajudar outros como eles.

O livro “Em Busca do Fosfato Perdido“, é um exemplo de como a complexa bioquímica da XLH pode ser transportada para uma aventura, enquanto se desmistifica a condição sem a simplificar em excesso. Neste livro, o Pedro e o seu fosfato mágico, tocam em conceitos de metabolismo mineral através da metáfora, tornando o conhecimento acessível e envolvente, em que uma base científica é partilhada como história. Quando uma criança fecha o livro, poderá pergunta-se “E onde está o meu fosfato?”, e com isto,estará a fazer a pergunta que fez parte de vários anos de investigação. Ao aceitar o desafio de pensar sobre estas questões, cada criança está a dar o primeiro passo numa vida mais inquisitiva, curiosa e de procura de soluções, quer na sua vida diária, que na vida social, educativa e profissional.

E sim, a investigação em doenças raras está a passar por uma transformação fundamental. O modelo tradicional (de investigadores estudam doentes) está a dar lugar a um modelo colaborativo onde diferentes intervenientes são co-investigadores. E quando damos às crianças as ferramentas para compreenderem a sua condição e a oportunidade de contribuírem para a sua solução, estamos a abrir oportunidades às futuras geração sabem que viver com uma doença rara não significa viver à margem das oportunidades, mas poder estar na linha da frente.

Para saber mais sobre a ANDO Kids visite https://www.andoportugal.org/ando-portugal/ando-kids.html

Para solicitar um exemplar gratuito do “Em busca do fosfato perdido” aceda ao site da ANDO aqui https://www.andoportugal.org/livros-infantis/em-busca-do-fosfato-perdido.html

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