Sandra Brasil, investigadora da CDG & Allies Professionals and Patient Associations International Research Network (CDG & Allies PPAIN), lidera uma investigação mundial, cujo objetivo é realizar uma revisão de literatura de forma a compilar informação relacionada com a utilização de ferramentas de Inteligência Artificial no diagnóstico, a caracterização de doentes, a classificação de doenças e a procura de novas terapias em doenças raras.
“Este trabalho reuniu informação que já existia na literatura, mas que se encontrava dispersa por vários artigos. Assim, conseguimos ter acesso num único documento a toda a informação relacionada com as terapias existentes ou em desenvolvimento para as CDG”, afirma Sandra Brasil.
A investigação que está, neste momento, a decorrer é um passo muito importante para toda a comunidade científica, por diversos motivos: vai permitir que os doentes tenham acesso a toda a informação num único documento que podem utilizar como referência, junto da comunidade médica.
Os investigadores na área das CDG vão ter acesso a todos os diferentes modelos de doença e à pesquisa que está a ser realizada na área das terapias, permitindo, assim, o desenvolvimento de novas parcerias e diminuindo o tempo de procura da informação.
A investigadora refere ainda que foi publicado um artigo na revista científica “Genes”, com toda a informação reunida, até ao momento, sobre o estudo que está a liderar: “Inteligência artificial em doenças raras: será o futuro mais brilhante?”.
Sandra Brasil, tem vindo a realizar diversas investigações que contribuem para o futuro das CDG, como é exemplo, o projeto pioneiro “Terapias em CDG: da bancada para o doente” (CDG therapies: from bench to beadside)”, em que o objetivo passou por reunir informação sobre todas as terapias existentes.
O mesmo artigo foi publicado na revista científica “International Journal of Molecular Sciences”.
A investigadora concluiu o seu Pós-Doutoramento, no Laboratório do Professor Belén Pérez, em Madrid, onde participou na procura e validação de chaperonesfarmacológicos – terapia que consiste na utilização de pequenas moléculas que ajudam as proteínas mutantes a adotar a forma adequada à realização da sua função – para duas doenças raras, sendo uma delas a PMM2-CDG, que corresponde à forma mais comum de CDG.
Em 2017, a investigadora regressou a Portugal, tendo surgido a oportunidade de continuar a trabalhar com a Associação Portuguesa CDG e Outras Doenças Metabólicas Raras, não só como investigadora, mas também como patient advocate, ouvindo e dando voz aos doentes.
“Neste momento o meu objetivo é continuar a trabalhar em prol do desenvolvimento da investigação e de terapias para as CDG, bem como contribuir para a educação e empoderamento da comunidade CDG e da consciencialização da sociedade em geral em relação a estas doenças”, conclui.
As CDG são um grupo de 150 doenças hereditárias que afetam a glicosilação, um processo pelo qual todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas ou lípidos (gorduras), essenciais para muitas funções biológicas. Estas doenças são altamente incapacitantes, com uma elevada taxa de mortalidade pediátrica e com significativo impacto negativo na qualidade de vida dos doentes e das famílias. As CDG são uma família de doenças muito raras, estimando-se que a forma mais comum (PMM2-CDG) tenha uma incidência de 1 em cada 20 mil pessoas.
